Doenças Retinianas Hereditárias: Diagnóstico Precoce e Novas Perspectivas de Tratamento

As doenças retinianas hereditárias são alterações genéticas que afetam as células da retina, responsáveis por transformar luz em imagem. São uma das principais causas de deficiência visual grave em jovens e adultos, incluindo condições como retinose pigmentar, doença de Stargardt e amaurose congênita de Leber.

Causas e Frequência
Resultam de mutações genéticas que comprometem o funcionamento da retina. Podem ser herdadas de um ou ambos os pais e afetam cerca de 1 em cada 3.000 pessoas.

Sintomas Comuns

Os sinais geralmente surgem na infância ou adolescência:

• Dificuldade para enxergar à noite;
• Perda da visão periférica;
• Alterações de cores;
• Sensibilidade à luz;
• Em alguns casos, perda da visão central.

O diagnóstico precoce é essencial para preservar a visão e planejar o tratamento.

Diagnóstico e Testes Genéticos
A avaliação combina exames oftalmológicos (mapeamento de retina, tomografia da retina e eletrorretinografia) e testes genéticos, que identificam mutações específicas. Esses testes ajudam a confirmar o tipo de doença, orientar o tratamento, selecionar candidatos à terapia gênica e oferecer aconselhamento familiar.

Avanços em Tratamento
Durante anos, o tratamento se limitava ao acompanhamento e à reabilitação visual. Hoje, a terapia gênica transformou esse cenário.
O medicamento Luxturna® (voretigene neparvovec) foi o primeiro aprovado para mutações no gene RPE65, trazendo melhora significativa da visão.

O Futuro da Oftalmologia Genética
Com os avanços da genética e da biotecnologia, já é possível retardar a progressão de muitas doenças genéticas da retina e oferecer novas perspectivas a pacientes e famílias. A oftalmologia caminha para uma medicina personalizada, com diagnósticos precisos e terapias sob medida para cada caso.